Mise à jour : 21 novembre 2018
Publicité

L'hémochromatose est une maladie génétique qui provoque, après de nombreuses années, une accumulation toxique de fer dans l'organisme. Lorsqu'elle est dépistée de manière précoce, l'hémochromatose est facilement soignée par des prélèvements réguliers de sang.

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

don du sang

L’hémochromatose (également appelé hémochromatose héréditaire) est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.

Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les symptômes de l’hémochromatose apparaissent avant l’âge de 40 ans. Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n’en est pas conscient (sauf dépistage précoce de l’hémochromatose).

Il existe en fait plusieurs types d’hémochromatose selon le gène touché par la mutation responsable de la maladie. La forme la plus fréquente d’hémochromatose est due à une mutation d’un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’hémochromatose existent, en particulier des formes dites juvéniles qui sont observées chez des patients plus jeunes.

Qui est touché par l'hémochromatose ?

La mutation la plus fréquemment observée dans les cas d’hémochromatose semble être apparue il y a environ 4.000 ans dans une population celte d’Europe centrale. En conséquence, l’hémochromatose de type HFE est surtout observée dans les populations d’Europe du Nord (un cas pour deux à trois cents personnes) ou en Amérique du Nord. En France, elle est surtout présente chez les personnes d’origine bretonne, mais aussi dans le département du Gard. On estime qu'un Français sur 200 est porteur de la mutation responsable de l'hémochromatose de type HFE.

Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développent pas une hémochromatose clinique. En effet, pour que la maladie apparaisse, il est habituellement nécessaire que la mutation responsable se trouve sur les deux chromosomes 6 (la personne est dite « homozygote » pour cette mutation), ce qui est relativement rare. Si la personne ne porte la mutation que sur un seul de ses chromosomes 6 (elle est alors dite « hétérozygote »), la maladie ne se développera que si d’autres facteurs favorisent également l’accumulation du fer dans l’organisme (par exemple, si elle souffre d’hépatite chronique ou d’alcoolisme).

Cependant, la présence de la mutation homozygote n’entraîne pas toujours une hémochromatose grave, c’est-à-dire une importante surcharge en fer. La surcharge peut être modérée, minime ou inexistante. Ainsi en Bretagne, 10 % des hommes homozygotes portant la mutation sont asymptomatiques, 60 % ont des signes biologiques (visibles uniquement sur une prise de sang) et 30 % des signes cliniques. Chez les femmes, 20 % sont asymptomatiques, 65 % ont une expression biologique et 10 % seulement ont une expression clinique mais avec une aggravation progressive avec l’âge.

Les hommes sont plus fréquemment atteints d’hémochromatose symptomatique que les femmes. En effet, les règles et la grossesse constituent une perte régulière de fer qui tend à retarder l’apparition des symptômes d’hémochromatose.

Publicité

Commentaires

Ajouter un commentaire
En cliquant sur "Ajouter un commentaire", vous confirmez être âgé(e) d'au moins 16 ans et avoir lu et accepté les règles et conditions d'utilisation de l'espace participatif "Commentaires" . Nous vous invitons à signaler tout effet indésirable susceptible d'être dû à un médicament en le déclarant en ligne.
Les plus récents
Les plus récents Les plus suivis Les mieux votés
Rafou06400 Il y a 2 ans 1 commentaire associé

Bonjour je suis raphael je viens du nord de la France j'ai par hasard un Check up est mon taux était de 1440 de fer au lieu de 240 j'ai réussi à faire baisser mon taux de fer à 340 mais je ne connaissais pas cette maladie  une amie doctoresse m'a dis de faire une prise de sang poussé pour avoir plus de renseignements et pouvoir me soigner en faisant des saignées régulières avez vous des informations.

je n'ai pas fait de prise de sang ferine depuis plus d'un an 

avez vous des informations ou des tuyaux pour que je puisse me soigner car j'avais remarqué beaucoup de fatigue et émotionnel très à fleur de peau !!! 

Modérateur Il y a 2 ans 0 commentaire associé

Bonjour

Votre question s'apparente à une demande d'avis personnalisé. Un tel avis suppose de connaître les détails de votre dossier médical et de pouvoir dialoguer avec vous. Ce n'est donc pas envisageable sur un forum, j'en suis désolé. Consultez ou téléconsultez votre médecin. 
 

Nightingale Il y a 3 ans 1 commentaire associé

Bonjour, j'ai 24 ans et depuis quelques temps, mon taux de ferritine augmentait alors j'ai demandé une prise de sang à mon médecin et ce taux est arrivé à 201 et le coefficient de saturation de la transferrine est à 45 %. Ma médecin n'est pas là pour le moment mais ça m'inquiète, apparemment elle va me faire un examen approfondi...Cela veut-il dire qu'il s'agit de l'hémochromatose ?

Modérateur Médecine générale Il y a 3 ans 0 commentaire associé

Bonjour

Je pense qu'il pourra vous rassurer. Dans l'hémochromatose, le taux de ferritine et beaucoup plus élevé.

Publicité
Presse - CGU - Conditions générales de vente - Données personnelles - Politique cookies - Mentions légales