Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie génétique qui provoque, après de nombreuses années, une accumulation toxique de fer dans l'organisme. Lorsqu'elle est dépistée de manière précoce, l'hémochromatose est facilement soignée par des prélèvements réguliers de sang.

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L’hémochromatose (également appelé hémochromatose héréditaire) est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.

Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les symptômes de l’hémochromatose apparaissent avant l’âge de 40 ans. Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n’en est pas conscient (sauf dépistage précoce de l’hémochromatose).

Il existe en fait plusieurs types d’hémochromatose selon le gène touché par la mutation responsable de la maladie. La forme la plus fréquente d’hémochromatose est due à une mutation d’un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’hémochromatose existent, en particulier des formes dites juvéniles qui sont observées chez des patients plus jeunes.

Qui est touché par l'hémochromatose ?

La mutation la plus fréquemment observée dans les cas d’hémochromatose semble être apparue il y a environ 4.000 ans dans une population celte d’Europe centrale. En conséquence, l’hémochromatose de type HFE est surtout observée dans les populations d’Europe du Nord (un cas pour deux à trois cents personnes) ou en Amérique du Nord. En France, elle est surtout présente chez les personnes d’origine bretonne, mais aussi dans le département du Gard. On estime qu'un Français sur 200 est porteur de la mutation responsable de l'hémochromatose de type HFE.

Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développent pas une hémochromatose clinique. En effet, pour que la maladie apparaisse, il est habituellement nécessaire que la mutation responsable se trouve sur les deux chromosomes 6 (la personne est dite « homozygote » pour cette mutation), ce qui est relativement rare. Si la personne ne porte la mutation que sur un seul de ses chromosomes 6 (elle est alors dite « hétérozygote »), la maladie ne se développera que si d’autres facteurs favorisent également l’accumulation du fer dans l’organisme (par exemple, si elle souffre d’hépatite chronique ou d’alcoolisme).

Cependant, la présence de la mutation homozygote n’entraîne pas toujours une hémochromatose grave, c’est-à-dire une importante surcharge en fer. La surcharge peut être modérée, minime ou inexistante. Ainsi en Bretagne, 10 % des hommes homozygotes portant la mutation sont asymptomatiques, 60 % ont des signes biologiques (visibles uniquement sur une prise de sang) et 30 % des signes cliniques. Chez les femmes, 20 % sont asymptomatiques, 65 % ont une expression biologique et 10 % seulement ont une expression clinique mais avec une aggravation progressive avec l’âge.

Les hommes sont plus fréquemment atteints d’hémochromatose symptomatique que les femmes. En effet, les règles et la grossesse constituent une perte régulière de fer qui tend à retarder l’apparition des symptômes d’hémochromatose.