Les causes de l'hémochromatose

Pourquoi développe-t-on une hémochromatose ?

L’absorption du fer par l’intestin est contrôlée une protéine appelée « hepcidine » fabriquée par le foie et qui freine cette absorption. La mutation du gène HFE déforme l’hepcidine et l’empêche de jouer son rôle. Au lieu d’absorber 1 à 2 mg de fer présents dans les aliments chaque jour, les personnes qui sont homozygotes pour la mutation HFE en absorbent 5 à 10 mg. Mais, comme les personnes indemnes, elles en éliminent seulement 1 mg par jour. Le fer s’accumule dans le corps et provoque la production de tissus fibreux dans le foie, le pancréas, le cœur, les articulations, etc.

Peut-on prévenir l'hémochromatose ?

L’hémochromatose étant une maladie génétique, il est impossible de la prévenir (sauf à éviter les mariages entre personnes porteuses de ce gène...). Par contre, il est possible de prévenir les complications de l’hémochromatose en dépistant précocement la maladie et en la traitant.

Aujourd’hui, il n’existe pas de dépistage systématique de l’hémochromatose. Néanmoins, lorsqu’une personne est diagnostiquée comme souffrant d’hémochromatose, elle est invitée à prévenir les membres de sa famille (parents, enfants, frères et sœurs) afin qu’ils puissent vérifier si leurs réserves en fer sont normales. Seuls les membres adultes de la famille sont concernés, les enfants porteurs du gène muté ne manifestant aucun signe d’accumulation de fer.

En l’absence de dépistage généralisé, les autorités de santé publique invitent les médecins à systématiquement inclure la mesure de la quantité de fer dans l’organisme (le coefficient de saturation de la transferrine) dans les examens sanguins de routine de leurs patients adultes. Ainsi, si un patient souffre d’hémochromatose sans symptômes, il sera possible de l’identifier et de mettre en place un traitement si nécessaire.