Les causes du tremblement essentiel

Pourquoi développe-t-on un tremblement essentiel ?

Le tremblement essentiel est une maladie familiale, c’est-à-dire une maladie due à certaines modifications du code génétique. Récemment, une mutation directement liée au tremblement essentiel a été identifiée au niveau d’un gène situé sur le chromosome 3. Ce gène est responsable de la fabrication par les cellules nerveuses d’un récepteur membranaire sensible à la dopamine (un messager chimique du cerveau). La mutation identifiée rend ce récepteur (dit D3) hypersensible à la dopamine. Cette découverte est importante pour la mise au point d’un traitement spécifique contre le tremblement essentiel.

Parce que chacun d’entre nous possède deux chromosomes 3, cette mutation peut être présente sur l’un ou les deux de ces chromosomes. La sévérité du tremblement essentiel semble plus importante lorsque la mutation est présente sur les deux chromosomes 3.

La mutation du récepteur D3 n’est probablement pas la cause de toutes les formes de tremblement essentiel. D’autres mutations pourraient expliquer d’autres formes de cette maladie. En effet, il semble que la mutation du récepteur D3 ne soit présente que chez environ la moitié des personnes touchées.

Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de tremblement essentiel ?

Pour les formes de tremblement essentiel liées au récepteur D3, le risque de transmettre la maladie à ces enfants varie selon le nombre de mutations présentes sur les chromosomes 3 des parents. Une seule mutation suffit pour développer un tremblement essentiel (la mutation est dite « dominante »).

• Si aucun des parents n’est atteint de tremblement essentiel, le risque de leurs enfants est quasi-nul. Néanmoins, il est important de se souvenir que la grande majorité des cas de tremblement essentiel se manifeste après l’âge de 55 ans, donc souvent après la naissance des enfants.
• Si l’un des parents souffre d’une forme légère de tremblement essentiel (il ne possède qu’une mutation du récepteur D3), les enfants auront une chance sur deux de posséder cette mutation et de souffrir eux aussi de tremblement essentiel peu sévère.
• Si l’un des parents souffre d’une forme sévère de tremblement essentiel (la mutation est présente sur ses deux chromosomes 3), ses enfants présenteront tous la mutation sur l’un de leurs chromosomes 3 et seront à risque de développer une forme peu sévère de tremblement essentiel au cours de leur vie. Si, de plus, l’autre parent possède la mutation sur l’un de ses chromosomes 3, un enfant sur deux courra le risque de développer une forme sévère de la maladie.

Néanmoins, il est important de rappeler que toutes les formes de tremblement essentiel ne sont pas liées à la mutation du récepteur D3 et que, chez les personnes qui possèdent cette mutation, d’autres facteurs pourraient intervenir dans le déclenchement de la maladie. Les choses ne sont donc pas aussi simples que la seule transmission de la mutation D3.